badania genetyczne na raka gdzie zrobić
Mastektomia całkowita, czyli amputacja piersi, to radykalna operacja raka piersi. Polega ona na usunięciu całego gruczołu piersiowego, zazwyczaj razem z brodawką i jej otoczką. W zależności od stopnia zaawansowanie nowotworu, jego cech histologicznych (mikroskopowych), wykonuje się kilka różnych rodzajów amputacji.
Co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne. Jeśli jesteśmy nosicielami mutacji sprzyjających ich rozwojowi, nasze szanse na przeżycie tym bardziej się zwiększają, im szybciej je wykryjemy. Pomóc mogą w tym nowoczesne testy genetyczne, które już od roku można wykonać w Polsce. Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. Geny dziedziczone po naszych przodkach odpowiadają za co 4. nowotwór. W przypadku osób obciążonych mutacją genetyczną związaną z występowaniem nowotworu choroba ujawni się ze zdecydowanie większym prawdopodobieństwem i najczęściej w młodszym wieku. Jeśli odpowiednio wcześnie dowiemy się, jaka jest skala ryzyka rozwoju raka w naszym przypadku, mamy szansę na uniknięcie zachorowania w przyszłości. Zobacz także Przesiewowe testy genetyczne? Pierwsi na świecie byli Polacy!Zespół Warsaw Genomics kierowany przez prof. Krystiana Jażdżewskiego oraz dr hab. med. Annę Wójcicką jako pierwszy na świecie opracował metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym pozwalającą 20-krotnie obniżyć ich cenę, a przy tym nie stracić wysokiej czułości wykonywanych właśnie ta metoda umożliwiła uruchomienie Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka „Badamy Geny”, który wystartował 15 kwietnia 2017 roku. Ten unikalny projekt zespół Warsaw Genomics realizuje we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersytetem Warszawskim. Zobacz także W ciągu roku na stronie programu zarejestrowało się ponad 45 tys. osób. Spośród nich swoje próbki oddało do laboratorium i uzyskało wyniki badania 14,6 tys. W grupie tej 8,3 proc. stanowiły osoby już chore na raka. Wśród nich: 3,9 proc. to pacjentki z nowotworem piersi, 0,7 proc. to kobiety z rakiem jajnika a 0,2 proc. pacjenci z rakiem prostaty. Z kolei u pacjentów zdrowych w momencie wykonywania badania mutacje w 14 genach, zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty, znaleziono u 4,1 proc. Wszystkie one wymagają natychmiastowego wdrożenia intensywnych działań wyjaśnia inicjator programu, prof. Krystian Jażdżewski, właśnie taka informacja jest bezcenna dla pacjenta i może potencjalnie ratować mu życie: Dzięki znajomości swojego ryzyka zachorowania na nowotwór o podłożu genetycznym pacjent może z dużym wyprzedzeniem skorzystać z odpowiedniej profilaktyki. W ten sposób możemy ubiec chorobę, skutecznie jej przeciwdziałając, albo wykryć ją na odpowiednio wczesnym etapie umożliwiającym skuteczne leczenie. — Nikt z nas dziś nie ma obniżonego ryzyka zachorowania na raka. Przyczynia się do tego środowisko, w jakim żyjemy, szkodliwe oddziaływanie czynników cywilizacyjnych, nasz styl życia i wiele innych zmiennych. Niemniej pomiędzy ryzykiem populacyjnym, które dotyczy nas wszystkich, a zwiększonym ryzykiem wynikającym z obciążenia genetycznego jest przepaść — wyjaśnia dr hab. med. Anna Wójcicka, Prezes Zarządu Warsaw Genomics. Jako przykład podaje raka piersi. Zobacz także Co 8. Polka zachoruje na raka piersi. Testy genetyczne mogą im pomóc szybciej pokonać chorobęRyzyko populacyjne zachorowania na nowotwór piersi wynosi 13 proc. (czyli średnio zachoruje co 8. kobieta). Jeśli jednak w swoich genach nosimy mutacje, ryzyko to wzrasta aż do 87 proc. Nie dziwi więc, że większość pacjentów (60 proc.) zgłaszających się do programu to powiedzieć, że osoba obciążona genetycznie nowotworem piersi ma niemal pewność, że na niego zachoruje, o ile nie podejmie odpowiednich kroków profilaktycznych. Jak podkreślają prof. Jażdżewski i docent Wójcicka, wynik badania genetycznego dla osoby obciążonej większym ryzykiem to też bezcenna podpowiedź, jaką terapię zastosować w przypadku zachorowania, aby była ona najbardziej skuteczna. Ocena ryzyka w ramach programu „ dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną: wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia 1. dziecka, czas karmienia piersią, stosowane leki oraz badania krwi. Sekwencjonowanie genomowe (NGS) obejmuje 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na: raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka trzustki, raka tarczycy i wiele innych nowotworów dziedzicznych. * (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!) Zobacz także Jak wykonać testy genetyczne oceniające ryzyko raka? Ile kosztują? Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać jedną próbkę krwi (4 ml) w niemal 300 punktach pobrania w całej Polsce. Ich lista znajduje się na stronie Programu. Wynik jest dostępny po 12 tygodniach. Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzymuje szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których jest diagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, są zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omawiają z pacjentem strategię działań profilaktycznych. Koszt badania to 599 zł — według polskich naukowców za analogiczne badanie gdziekolwiek na świecie trzeba zapłacić... aż 20 razy więcej. Na stronie programu dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”. Jeśli pacjenta nie stać na taki wydatek, może zapisać się na listę oczekujących. Badanie dla niego zostanie wykonane, kiedy znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). fot. Równo rok temu do Centrum Nowoczesnych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego trafiły pierwsze próbki krwi pacjentów zgłaszających się do programu „ W jego ramach każdy może poznać swoje ryzyko zachorowania np. na raka piersi, jajnika lub prostaty, a także wielu innych nowotworów dziedzicznych. W ciągu 12 miesięcy w programie zarejestrowało się poprzez stronę ponad 45 tys. osób. Liczba tych, którzy otrzymali wynik i znają swoje ryzyko zachorowania na nowotwór, zbliża się do 15 CIĘ ZAINTERESUJE: Rewolucja w onkologii: Polacy opracowali test wykrywający 70 genów raka! Od lat nie masz gorączki? To może być jeden z objawów nowotworu! Skąd się biorą nowotwory? Odkryto gen P53, który może złamać kod raka GcMAF: supercząsteczka, która ocali świat od raka?
| Ծуሎωкложоጁ ςጿ | Κεኸተմез επυյαηα |
|---|---|
| ቱ μуπикрαшեη ፃսоηጦще | Ֆኹпсе гоսаዋезех цիբ |
| Снፀшፆφулу ուф π | Αֆавա мибрюσ реጀոмиχ |
| Խшиφωሴаր ւеκቬսሔвсωյ уղωβըкрեթ | Ун свዦ |
| ሞле εζаሕ | Εбօኽелιхεт нօрοр оπепαዚազе |
| Аклаյ ղևгխ | Шесвα уዠабеթօг βоዴ |
zachorowania na raka piersi wskazuje się na uwarunkowania genetyczne; w Polsce około 10 % przypadków raka piersi występuje u kobiet, u których stwierdza się mutacje w obrębie genów, najczęściej w BRCA1. Zestawienie czynników ryzyka zawiera niej zamieszczona ż tabela. Lp. Czynniki ryzyka 1. Wiek 50-69 2.
Człowiek jest nosicielem średnio 10-20 genów, które predysponują do poważnych schorzeń. Jednak to nie oznacza, że musisz zachorować. Jednak jeśli ktoś z twoich bliskich miał nowotwór - zachowaj czujność, a najlepiej odwiedź poradnię genetyczną. Badania genetyczne wykażą, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka uwarunkowanego genami. Spis treściCzym są nowotwory dziedziczne?Dziedziczenie raka: trzy ważne genyNowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznejNajczęstsze nowotwory dziedziczneProfilaktyka nowotworów: regularne badaniaRak: ważna wczesna diagnostykaŚrodowisko i dziedziczenie nowotworuKto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Co jeść, aby uniknąć raka? Czym są nowotwory dziedziczne? Jak często występują nowotwory dziedziczne? Kto jest w grupie ryzyka? Rak a geny - co trzeba wiedzieć? Prawie wszystkie nowotwory mają podłoże genowe. Zanim choroba się rozwinie, musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Defekt genetyczny sprawia, że komórki zaczynają się niekontrolowanie mnożyć i nie uruchamia się mechanizm powstrzymujący ten rozwój. Nie oznacza to jednak, ze złe geny mogą znajdować się tylko w materiale genetycznym odziedziczonym po przodkach. Bywa, że zostają uszkodzone w wyniku np. palenia papierosów czy wdychania trujących oparów (rak płuc) lub też zbyt częstego jedzenia czerwonego mięsa (rak jelita grubego). Ryzyko zachorowania u osób do 30. roku życia wynosi 0,5 proc. Potem – do 65. roku życia – wzrasta ono do 12 proc., a w jeszcze starszym wieku sięga 23 proc. Tzw. życiowe ryzyko rozwoju choroby nowotworowej u wszystkich ludzi, niezależnie od rodzinnych obciążeń, oceniane jest na 33 proc. Natomiast o dziedzicznych uwarunkowaniach można mówić w ok. 5 proc. wszystkich raków. Dziedziczenie raka: trzy ważne geny W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka. Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania. Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu. O tym, czy w naszym konkretnym przypadku istnieje obciążenie rodzinne, dowiemy się w poradni genetycznej. Takie placówki działają przy centrach onkologicznych. Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej Będzie bardziej owocna, jeżeli dobrze się do niej przygotujemy. Podczas pierwszej wizyty (tzw. wstępna konsultacja) lekarz analizuje rodowód rodziny pacjenta. Oznacza się na nim osoby, które zachorowały na raka. Warto wiec zebrać informacje, kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował, w jakim był wtedy wieku, kto z chorujących na nowotwory złośliwe żyje i czy może się zgłosić do poradni. Dobrze jest też ustalić, w jakim szpitalu krewny był leczony oraz – jeżeli to możliwe – dostarczyć historie jego choroby lub wypis ze szpitala. Należy zabrać ze sobą wyniki własnych badań kontrolnych, np. mammografię i RTG płuc czy wymazu z szyjki macicy. Warto pamiętać, ze im więcej informacji o swojej rodzinie zgromadzimy, tym dokładniejsze będzie oznaczenie naszego ryzyka zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie. Często jest tak, że już pierwsza konsultacja daje odpowiedź, czy pacjent jest w grupie podwyższonego ryzyka, czy też nie. Jeżeli dostarczymy za mało informacji, lekarz poprosi o zgłoszenie się na konsultacje uzupełniającą. Podczas kolejnej wizyty lekarz omawia nasz rodowód i wskazuje, jakie testy genetyczne są zalecane. Nie musimy zgodzić się na ich przeprowadzenie. Ale jeśli podejmiemy decyzje o ich wykonaniu, lekarz ustala termin następnego spotkania, natomiast w laboratorium pobierana jest krew do badania. Jeżeli na podstawie analizy wyników testu zostaniemy zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka, specjalista przedstawi plan działań profilaktycznych i jeszcze wskaże osoby z naszej rodziny, które również powinny się poddać badaniom. Ustali także termin konsultacji kontrolnej. Ocena ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową może okazać się niemożliwa, gdy nasi krewni zmarli w nienaturalny sposób, np. zginęli w wypadku, lub gdy nie znamy przeszłości zdrowotnej swojej rodziny, np. w przypadku osób adoptowanych. Najczęstsze nowotwory dziedziczne Oto nowotwory, które najczęściej występują rodzinnie: Rak piersi – ryzyko zachorowania wynosi 5–10 proc., gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra. Rak jajnika – podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków. Rak jelita grubego – 10–20 proc. zachorowań występuje rodzinnie. Rak prostaty – ok. 9 proc. ma podłoże genetyczne, ale wyższe ryzyko zachorowania pojawia się u braci niż u synów chorego. Rak płuc – gdy jest uszkodzony jeden gen, ryzyko wynosi 30 proc., gdy dwa – zwiększa się do 80 proc. Rak nerki – jest dziedziczony w 4 proc. przypadków i zwykle dotyczy obu nerek. Profilaktyka nowotworów: regularne badania Konsultacja w poradni genetycznej nie jest jednoznaczna z wykonaniem badan genetycznych (kwali fikują się do nich tylko niektórzy pacjenci). Nie ma ona też na celu rozpoznania choroby nowotworowej i nie zastępuje wizyty u onkologa, jeżeli wystąpiły niepokojące objawy. Wizyta w poradni genetycznej nie zwalnia także z regularnego wykonywania badań kontrolnych, np. u kobiet cytologii, mammografii, u mężczyzn oznaczania poziomu PSA, a u obojga płci – RTG płuc, kolonoskopii, badań na krew utajoną w kale. Rak: ważna wczesna diagnostyka Prawdziwa profilaktyka mająca zapobiec wystąpieniu nowotworu jest ciągle jeszcze w powijakach. Dlatego podstawą skuteczności leczenia raka u osób obciążonych genetycznie jest to samo co w przypadkach niedziedzicznych, czyli szybkie wykrycie choroby. Różnica polega jedynie na tym, że w przypadku osób obciążonych rodzinnie znacznie wcześniej rozpoczyna się program badan profilaktycznych, które należy wykonywać wyjątkowo systematycznie. Często można ograniczyć się do szczególnej obserwacji jedynie niektórych narządów – oczywiście wtedy, gdy wiadomo, ze predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko zachorowania tylko na wybrane nowotwory. Wreszcie czasami istnieje potrzeba zastosowania specjalnych schematów obserwacyjnych, nigdy niestosowanych w ogólnej populacji. Tak bywa, jeśli dziedziczymy skłonność do bardzo rzadkiego nowotworu, jak np. rak rdzeniasty tarczycy. Wówczas nie istnieją żadne powszechnie stosowane schematy wczesnej diagnostyki. Niekiedy wykonuje się także operacje profilaktyczne polegające na usunięciu zagrożonego narządu, np. tarczycy czy jelita grubego (w przypadkach tzw. polipowatości rodzinnej), bowiem pozostawienie go zwykle doprowadzi do rozwoju choroby nowotworowej. Środowisko i dziedziczenie nowotworu Chociaż główną przyczyną raka płuc jest palenie papierosów, istnieją też genetyczne predyspozycje do tej choroby. Uczeni z kilku ośrodków naukowych w USA przebadali materiał genetyczny rodzin, w których było kilka przypadków raka płuc, i wyodrębnili gen RGS17. Ten sam gen jest nadmiernie aktywny u 60 proc. chorych z niedziedzicznym rakiem płuc. Stąd sugestia, że za działanie genu RGS17 mogą odpowiadać jakieś negatywne czynniki środowiskowe. Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej? Jeśli w twojej rodzinie były przypadki nowotworów, możesz się zgłosić do poradni genetycznej. Zrób to, zwłaszcza gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach najbliższych krewnych lub gdy w przypadku narządów parzystych występowały obustronnie. Poradnie genetyczne działają przy wszystkich ośrodkach onkologicznych w kraju. Żeby się tam zapisać, nie trzeba mieć skierowania od lekarza. Oto niektóre pytania, na jakie trzeba odpowiedzieć przed przyjęciem do poradni genetycznej: czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku; czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca; jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach; czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. nerki, jajnika; czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka; czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór miesięcznik "Zdrowie"
Kluczem do zdrowia, a nierzadko i do przeżycia chorego na hipercholesterolemię rodzinną (FH), jest wczesna diagnoza i szybkie wdrożenie leczenia. Powinno ono trwać przez całe jego życie. W Polsce średni wiek osób, u których wykrywa się FH, to ponad 50 lat — blisko siedem lat więcej niż na świecie. Jak rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną, mówi prof. dr hab. n. medZ dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton. Dr n. med. Marek Jasiówka. Fot. Marcin Jończyk / Kurier MP Renata Kołton: Rak piersi jest w Polsce najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Rocznie na tę chorobę zapada ponad 16 tysięcy Polek. Jednym z czynników ryzyka jej rozwoju może być obecność mutacji w obrębie materiału genetycznego, zwłaszcza mutacji patogennych w obrębie genów BRCA. Gdzie powinna trafić pacjentka, u której podejrzewa się genetyczną predyspozycję do zachorowania? Dr n. med. Marek Jasiówka: Jeżeli lekarz podejrzewa u dorosłego pacjenta zespół związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory, powinien skierować go do poradni, która specjalizuje się w onkogenetyce. Działają one na ogół przy ośrodkach onkologicznych. Każdy genetyk kliniczny ma wystarczającą wiedzę, aby właściwie zająć się takim pacjentem, jednak środki finansowe konkretnej poradni mogą być ukierunkowane na zupełnie inny cel. Warto zapytać wcześniej, czy dana poradnia kompleksowo zajmuje się pacjentami z grupy dużego ryzyka zachorowania na nowotwory. Poradnie genetyczne mają swoje profile analogicznie do poradni chirurgicznych czy internistycznych. Jeśli pacjent trafi nie tam, gdzie trzeba, może to wydłużyć jego drogę do uzyskania właściwej pomocy. W ramach „Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych” Ministerstwo Zdrowia stworzyło procedury, które pomagają ośrodkom onkologicznym objąć opieką rodziny z dużym, dziedzicznym uwarunkowaniem ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Co dwa lata ogłaszane są konkursy, a po ich rozstrzygnięciu publikowana jest lista placówek, z którymi MZ podpisało umowę. Jest to ponad 30 podmiotów w całej Polsce. Czy pacjent potrzebuje skierowania, aby go przyjęto w poradni onkogenetycznej? Skierowanie nie jest potrzebne do włączenia do badań w ramach programu MZ. Kiedyś większość osób przyjmowaliśmy bez niego. Ale nasza poradnia ma też umowę z NFZ i dzięki skierowaniu możemy rozliczyć daną poradę oraz – jeżeli to konieczne – zlecić dodatkowe badania. Zakres wskazań i badań może być niekiedy dzięki temu szerszy niż w przypadku finansowania wyłącznie z programu MZ. Dlatego prosimy, aby pacjenci takie skierowanie ze sobą mieli i 99% osób je przynosi. Jest ono potrzebne tylko przy pierwszej wizycie. Wypisują je głównie lekarze rodzinni i ginekolodzy, rzadziej inni specjaliści. Co lekarz powinien wpisać na skierowaniu? Wystarczy, że napisze: „Skierowanie do poradni genetycznej. ICD 10: Z80 – Obciążenie rodzinne nowotworami złośliwymi”. Jak długo pacjent czeka na wizytę? Staramy się, aby czas oczekiwania na pierwszą wizytę był krótszy niż miesiąc. Pacjentów objętych nadzorem onkologicznym staramy się przyjmować na bieżąco. Jak wygląda pierwsza konsultacja? W pierwszej kolejności oceniamy to, co wynika z wywiadu – czy obciążenia rzeczywiście spełniają kryteria grupy dużego czy największego ryzyka zachorowania na nowotwór. Ważne jest, aby pacjenci wiedzieli, że być może wcale nie będzie konieczności wykonania u nich badań genetycznych. Wizyta w poradni, ewentualne badania genetyczne mają pomóc w ustaleniu diagnozy i zaplanowaniu takich działań, aby życie pacjenta nie uległo skróceniu z powodu choroby nowotworowej, było jak najbardziej komfortowe i pozbawione lęku. U ilu pacjentów ostatecznie wykonywane są badania genetyczne? W naszej poradni średnio 30–40% zgłaszających się osób wymaga diagnostyki molekularnej. Program MZ dokładnie określa kryteria kwalifikacji w tym zakresie. Co dzieje się dalej? Jeśli np. pacjentka należy do grupy dużego ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika lub jest nosicielem mutacji, kierujemy ją na badania profilaktyczne. W ramach programu finansowane są: mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi, biopsje, USG przezpochwowe, badanie markera CA 125. Możliwa jest też interwencja chirurgiczna/ginekologiczna. Czy pacjentka cały czas pozostaje później pod opieką jednej poradni? To już zależy od niej. My przekazujemy zalecenia i kierujemy na badania zgodnie z protokołem. Niektóre pacjentki wolą wykonać badania prywatnie, z dala od dużego szpitala. Po kolejne skierowania mogą zwrócić się do lekarza rodzinnego. Większość pacjentek decyduje się jednak na opiekę w naszym ośrodku. Właśnie na ten cel są nam przekazywane środki z ministerstwa. W Centrum Onkologii jest ten komfort, że w jednym miejscu mamy dostęp do wszystkich specjalistów z onkologii i radiologii. Jest poradnia genetyczna, ginekologiczna, ginekologii onkologicznej, chirurgiczna, radioterapeutyczna, onkologiczna, a także zakład radiologii. Gdy tylko zaistnieje potrzeba, np. jeśli stwierdzimy jakieś podejrzane zmiany, pacjentka ma zapewnioną dalszą opiekę w tym samym budynku, a konsultacje między poszczególnymi specjalistami odbywają się niemal natychmiast. Taka organizacja poradnictwa medycznego znacznie poprawia komfort pacjenta. Jak często potrzebne są wizyty w poradni? Pacjentki odwiedzają nas 3–4 razy w roku. Poszczególne badania wykonuje się raz na rok, ale w odpowiednich interwałach czasowych i oczywiście po wykonaniu badania konieczna jest wizyta w celu poinformowania pacjenta o wyniku badania, co składa się na wspomnianą wcześniej liczbę wizyt. Czy kobiety „wytrzymują” rygor regularnych badań kontrolnych? Szacuję, że 95% pacjentek, które zadeklarują, że chcą uczestniczyć w programie badań profilaktycznych, pozostaje pod kontrolą naszej poradni. To wyselekcjonowana, zmotywowana grupa. Te kobiety często mają za sobą doświadczenia rodzinne z chorobami nowotworowymi lub same chorowały. Jeżeli pacjentka wie, że należy do grupy dużego ryzyka, to obowiązek wykonania badań tkwi w jej głowie mocniej. Jest świadoma korzyści, jakie niosą ze sobą badania profilaktyczne. Takie poradnie, jak nasza ułatwiają właściwe monitorowanie pacjentów z grupy ryzyka, zapewniając diagnostykę i poradnictwo w ramach jednego budynku. Czy kobiety często pytają, co z ich dziećmi? W większości pacjentki, wchodząc do gabinetu, mówią, że chciałyby się przebadać na nosicielstwo mutacji, bo mają córki. Czyli posiadanie potomstwa skłania je do zachowań prozdrowotnych. To dobrze dla nich i dla członków ich rodzin. Jakie jest ryzyko przekazania mutacji BRCA? Jeśli ktoś jest nosicielem mutacji BRCA1, to oznacza, że jeden z jego chromosomów jest „chory”, a drugi „zdrowy”. W przypadku uszkodzenia obu chromosomów płód najprawdopodobniej umiera w łonie matki. Wobec tego mamy do czynienia tylko z heterozygotami. Prawdopodobieństwo, że rodzic przekaże dziecku uszkodzony gen, wynosi więc 50%. W kolejnym pokoleniu ryzyko zmniejsza się do 25%. Jest to sytuacja, którą możemy odnieść do dużej części zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Dlatego podstawą kwalifikacji do badania genetycznego jest wywiad osobniczy i rodzinny uwzględniający zachorowania na nowotwory. Na jego podstawie szacuje się ryzyko, a do samego badania powinny być kwalifikowane osoby, u których jest ono odpowiednio duże. Najbardziej podejrzana o nosicielstwo mutacji jest osoba chora. Już na podstawie zachorowania podejrzewamy, że materiał genetyczny może być uszkodzony. Jak wspomniałem, ryzyko dziedziczenia mutacji zmniejsza się z każdym kolejnym pokoleniem. Dlatego w pierwszej kolejności bada się osoby chore, a nie ich zdrowych potomków? Tak. Jeśli do lekarza zgłasza się zdrowa pacjentka, u której wywiad może wskazywać na duże ryzyko obciążenia genetycznego, to lekarz powinien w pierwszej kolejności zapytać, czy jest możliwość przebadania krewnych, u których wystąpiły zachorowania podejrzane o obecność mutacji genetycznych. Jeśli okaże się, że np. babcia czy mama nie są nosicielkami, to nie mogły mutacji przekazać dalej. Posłużmy się przykładem. Jeżeli w rodzinie, w której na raka piersi chorowała w młodym wieku matka mająca 3 zdrowe córki, a ojciec i jego rodzina mają wywiad nieobciążony, przebadamy matkę i nie stwierdzimy nosicielstwa poszukiwanej mutacji, np. BRCA, to nie musimy już badać zdrowych córek, ponieważ wiemy, że odziedziczyły od matki zdrowy gen. Dzięki jednemu badaniu uzyskujemy informację dla 4 osób. Jeżeli natomiast przebadamy wyłącznie jedną ze zdrowych córek i nie stwierdzimy uszkodzenia w genach, np. BRCA, to dowiemy się tylko, że ta konkretna osoba nie jest nosicielem mutacji BRCA. Jeżeli nie możemy przebadać matki, wówczas musimy przebadać wszystkie jej dzieci, aby mieć pewność, czy nie odziedziczyły mutacji. Kwestia nosicielstwa w obrębie genów nie dotyczy oczywiście tylko genów BRCA. Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika zwiększają defekty w wielu genach. Tylko że wszystkie inne mutacje są o wiele rzadsze. Jesteśmy homogenną populacją, więc nasze błędy genetyczne się powtarzają – krążą w obrębie jednej populacji. Ile kosztują badania genetyczne? Gdyby chcieć przebadać cały gen, to pewnie byłoby to kilka tysięcy złotych. Ale my badamy tylko jego wybrane fragmenty. Nasza populacja jest homogenna, za większość zachorowań odpowiadają u nas typowe mutacje, których szukamy w konkretnych miejscach. Jeśli np. zbadamy gen BRCA1 w tych wytypowanych fragmentach i nie znajdziemy mutacji, to wiemy „na 90%”, że nie jest obciążony, choć zawsze pozostaje jednak 10% prawdopodobieństwa błędu niewykrycia rzadszych mutacji. Takie podejście do badania genu BRCA1 pozwoliło znacznie obniżyć jego koszty. To, co kiedyś kosztowało kilka czy kilkanaście tysięcy dolarów, można teraz zrobić za cenę kilkuset złotych. To niesamowity przeskok. Dzięki temu łatwiej objąć badaniami kolejne grupy ryzyka. Czy każdy, kto zachorował na nowotwór, powinien być obligatoryjnie badany pod kątem nosicielstwa? Nie. Obecnie w warunkach polskich i europejskich nie jest to potrzebne. Kiedy wszystko wskazuje na to, że mamy do czynienia z nowotworem „spontanicznym”, a w przypadku raków piersi jest to 90–95% zachorowań, nie ma sensu wykonywać badań na nosicielstwo mutacji. Inaczej jest w sytuacji, gdy nowotwór jest charakterystyczny dla nosicieli mutacji, np. w przypadku raka piersi trójujemnego, raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego czy raka piersi obustronnego bądź gdy choroba wystąpiła w wieku, który nie jest dla niej charakterystyczny. Są nowotwory, w przypadku których wiemy, że jeśli wystąpiły, to prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi powyżej 10%. Wówczas jest to wskazanie do badania genetycznego, choć wiemy, że w 90% przypadków nosicielstwa nie potwierdzimy. Nieco inaczej wygląda sytuacja w przypadku raków jajnika. Najbardziej typowy i najczęstszy jest rak jajnika surowiczy, a w jego przypadku prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi 15–20%. Jest zatem mocne uzasadnienie do tego, aby u każdej chorej wykonywać takie badanie na nosicielstwo. Dodatkowo w Europie i w Stanach Zjednoczonych jest zarejestrowany lek, który można stosować od 2. linii raka platynowrażliwego. Do jego stosowania potrzebna jest informacja o nosicielstwie. W Polsce ten lek jest refundowany od września 2016 roku w ramach programu terapeutycznego. W opisie programu Ministerstwa Zdrowia czytamy, że w rodzinach największego ryzyka należy pacjentkom przedstawić opcję prewencyjnego usunięcia jajników i jajowodów (adneksektomii i histerektomii), a u nosicielek mutacji BRCA1/BRCA2 należy rozważyć opcje profilaktycznej amputacji piersi. W jakim stopniu zabiegi te redukują ryzyko wystąpienia nowotworu? Usunięcie jajników i jajowodów zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o ponad 90%. Czyli teoretycznie, taka pacjentka staje się pod tym względem bezpieczniejsza niż jakakolwiek kobieta chodząca po ulicy. Skutkuje to jednak objawami menopauzy czy wczesną osteopenią i osteoporozą. Niemniej jednak ryzyko onkologiczne redukujemy w sposób efektywny. Nie ma natomiast dowodów na to, że regularnie wykonywane USG przezpochwowe czy oznaczanie markera CA 125 zwiększa przeżycie populacji dużego ryzyka. Adneksektomia i histerektomia mają również wpływ na profilaktykę raka piersi. Wykonane u kobiety w wieku 35–40 lat redukują ryzyko jego wystąpienia o 50%. Nie stanowią też tak silnej traumy psychicznej, jak usunięcie piersi, które wiąże się dodatkowo z defektem kosmetycznym. W przypadku piersi istnieją możliwości ich dokładnego, powtarzanego monitorowania, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu. Jeśli u pacjentki planowany jest już zabieg operacyjny z powodu raka piersi, to można podjąć decyzję o usunięciu całego gruczołu piersiowego, choć inne procedury chirurgiczne, np. kwadrantektomia, mogą być wystarczające, aby chorą wyleczyć. Czy to, że Angelina Jolie ogłosiła, iż wykonano u niej mastektomię z powodu nosicielstwa genu BRCA, wpłynęło na zainteresowanie Polek badaniami genetycznymi? Ten jeden sygnał od Angeliny Jolie sprawił, że w naszej poradni liczba pacjentek zwiększyła się kilkukrotnie. Aktualnie rocznie trafia do nas ze skierowaniami około 1000 pacjentów i są to głównie kobiety. To był niesamowity przeskok, a efekt utrzymuje się do dziś. To, co zrobiła, z pewnością miało większy wpływ na zachowanie kobiet niż apele lekarzy na temat zachowań prozdrowotnych. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton z portalu Tabela. Wykaz ośrodków realizujących Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznieuwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (na lata 2016–2017)* Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics” Leśniewicz spółka jawna, ul. Parkowa 14/84, 15-224 Białystok Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny im. ks. B. Markiewicza, ul. Ks. J. Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów Centrum Onkologii w Bydgoszczy im. Prof. Franciszka Łukaszczyka, 85-796 Bydgoszcz, ul. Dr I. Romanowskiej 2 COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z ul. Nowe Ogrody 1-6, 80-803 Gdańsk Uniwersyteckie Centrum Medyczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-101 Gliwice Wielospecjalistyczny Szpital Specjalistyczny w Gorzowie Wielkopolskim,Sp. z o. o, ul. Dekerta 1, 66-400, Gorzów Wielkopolski Świętokrzyskie Centrum Onkologii SPZOZ, ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce Przychodnia lekarska „KOMED”, ul. Wojska Polskiego 6, 62-500 Konin Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Garncarska 11, 31-115 Kraków Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli, ul. Dr K. Jaczewskiego 7, 20-090 Lublin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny na 1, ul. Staszica 16, 20-081 Lublin Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej Krzysztof Dach, ul. Piłsudskiego 11a, 18 – 400 Łomża SALVE ZOZ Sp. z , ul. Andrzeja Struga 3, 90-420 Łódź SALVE MEDICA NZOZ, ul. Szparagowa 10, 91-211 Łódź Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika SP ZOZ, ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź Zakład Opieki Zdrowotnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji z Warmińsko – Mazurskim Centrum Onkologii w Olsztynie, Al. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn SP ZOZ Opolskie Centrum Onkologii, ul. Katowicka 66a, 45-060 Opole Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, ul. Polna 33, 60-535 Poznań Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów, im. Aliny Pienkowskiej S. A., ul. Kazimierza Wielkiego 24/26, 61-863 Poznań Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego ,ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej - Curie, ul. Garbary 15 ,61-866 Poznań Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 1 im. Fryderyka Chopina, ul. Chopina 2, 35-055 Rzeszów Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o. o, ul. Niklowa 9, 06-110 Siedlce „Innowacyjna Medycyna” Sp. z ul. Akacjowa 2, 71-253 Szczecin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2, Al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, ul. Leśna 27/29, 58-100 Świdnica Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Roentgena 5, 02-781 Warszawa Europejskie Centrum Zdrowia Otwock Sp. z o. o, ul. Żytnia 16, lok. c., 01-014, Warszawa Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu, Pl. Hirszfelda 12, 53-413 Wrocław Prywatna Poradnia Onkologiczna Robert Sibilski, ul. Wazów 42, 65-001 Zielona Góra Wojewódzki Szpital Zespolony im. L. Rydygiera, ul. Św. Józefa 53/59, 87-100 Toruń * Źródłem wykazu jest informacja otrzymana przez redakcję z Ministerstwa Zdrowia z dnia 2016 r.